SE-ATLAS

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Coenzym Q10-Mangel Myopathie, myotone proximale Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Bethlem-Myopathie Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polyposis, gastrointestinale juvenile Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Neuropathie, hereditäre thermosensitive Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myopathie, mitochondriale, reine Intestinales Polyposis-Syndrom Refsum-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Ataxie, infantile spinozerebelläre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Myosin-Speicher-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Leigh-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Dejerine-Sottas-Syndrom Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses NARP-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie, benigne, Typ Samariter Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Optikusatrophie, autosomal-dominante Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Ehlers-Danlos-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Cowden-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Barth-Syndrom Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Li-Fraumeni-Syndrom APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Turcot-Syndrom mit Polyposis DPM3-CDG Schwartz-Jampel-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Fingerprint-Body-Myopathie Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Nemalin-Myopathie, typische Reducing-Body-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Nemalin-Myopathie, intermediäre Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Zebra-Körperchen-Myopathie Serratiertes Polyposissyndrom Native-American-Myopathie Muskeldystrophie, kongenitale Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie Myopathie, kongenitale Rigid-Spine-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Myopathie mit tubulären Aggregaten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation MELAS Peutz-Jeghers-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Muskeldystrophie Typ Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myopathie oculo-pharyngo-distale Syndrome de Gardner Dystrophie musculaire progressive Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Pearson Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Dystrophie myotonique Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Myopathie némaline type Amish Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Myopathie à némaline congénitale Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndrome familial des naevus atypiques Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie congénitale avec cores Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome de King-Denborough Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Syndrome myasthénique congénital Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Polypose adénomateuse familiale atténuée Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Maladie mitochondriale Myopathie centronucléaire Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Polypose adénomateuse familiale Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Syndrome de Wolfram Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Cancer gastrique diffus héréditaire